Едно от най-големите предизвикателства в съвременната генетика е шизофренията. За разлика от заболяванията, причинени от единична мутация, това разстройство изглежда възниква от комбинация от стотици генетични варианти, всеки от които има слабо влияние върху различни процеси в мозъка. Някои влияят върху развитието на нервната система, докато други променят комуникацията между невроните или организацията на мозъчните връзки. Заедно те допринасят за риска от развитие на болестта.
Разбирането на тази сложна генетична архитектура изисква повече от просто идентифициране на една първопричина за проблема. Учените също така трябва да разберат как гените взаимодействат помежду си и дали образуват биологични мрежи, способни да увеличат риска. За да отговорят на този въпрос, те трябва да използват компютърни модели, базирани на изкуствен интелект (ИИ), за да възстановят координираната дейност на хиляди гени в човешкия мозък.
Сега проучване, публикувано в Nature Genetics, предоставя една от най-подробните картини до момента. Екипът идентифицира 766 гена, свързани с шизофренията, включително 641, които не са се появявали в предишни транскриптомни анализи. Много от тези гени бяха идентифицирани благодарение на дългообхватни генетични регулаторни сигнали – доказателство, което засилва идеята, че гените, участващи в заболяването, функционират като взаимосвързана мрежа, а не като изолирани елементи.
Изследователите сравняват откритието с включването на светлините в цял квартал. Досега са могли да наблюдават само няколко осветени къщи, но сега могат да разчетат много по-голяма част от генетичната карта на болестта. Вместо да действат отделно, вариантите изглежда се координират и съвместно допринасят за риска от развитие на шизофрения. Тъй като част от основата вече е разкрита, учените могат по-точно да изследват поведението на болестта и нейните потенциални лечения.
Проучването анализира генетични данни от повече от 102 000 души, както и проби от мозъчна тъкан от шест мозъчни региона, получени от стотици донори. В проекта участваха изследователи от Института за развитие на мозъка „Лийбър“, Университета в Бари и десетки психиатрични центрове в различни страни.
Световната здравна организация оценява, че шизофренията засяга около 23 милиона души по света – приблизително един на всеки 345. Въпреки че специалистите отдавна признават значението на генетиката, те все още не знаят как взаимодействат многобройните биологични фактори, които допринасят за разстройството. Наличието на фамилна анамнеза увеличава риска, но не го определя предварително. Някои хора с близки роднини, които имат заболяването, никога не го развиват, докато други биват диагностицирани без известна фамилна история.
Болестта променя възприятието за реалността и обикновено се проявява чрез халюцинации и налудности. Тя може също така да доведе до социална изолация, липса на мотивация, проблеми с вниманието, затруднения с паметта и нарушения на мисленето. За много изследователи това разнообразие от симптоми отразява точно сложността на биологичните механизми, водещи до разстройството. Изглежда няма един-единствен отговорен ген, а по-скоро обширна мрежа от взаимодействащи процеси.
Тази история първоначално се появи в „WIRED en Español“ и е преведена от испански.